Detalles de la búsqueda
1.
The genetic basis of early-onset hereditary ataxia in Iran: results of a national registry of a heterogeneous population.
Hum Genomics
; 18(1): 35, 2024 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38570878
2.
Bi-allelic ACBD6 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with progressive and complex movement disorders.
Brain
; 147(4): 1436-1456, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37951597
3.
123VCF: an intuitive and efficient tool for filtering VCF files.
BMC Bioinformatics
; 25(1): 68, 2024 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38350858
4.
Identification of a Novel Homozygous GLS Gene Variant Associated with Developmental and Epileptic Encephalopathy (DEE) Type 71.
Neurogenetics
; 2024 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38622440
5.
Hsa-miR-194-5p and hsa-miR-195-5p are down-regulated expressed in high dysplasia HPV-positive Pap smear samples compared to normal cytology HPV-positive Pap smear samples.
BMC Infect Dis
; 24(1): 182, 2024 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38342922
6.
High genetic heterogeneity of leukodystrophies in Iranian children: the first report of Iranian Leukodystrophy Registry.
Neurogenetics
; 24(4): 279-289, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37597066
7.
A biallelic variant in POLR2C is associated with congenital hearing loss and male infertility: Case report.
Eur J Clin Invest
; 53(4): e13946, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36576366
8.
The genetic landscape and possible therapeutics of neurofibromatosis type 2.
Cancer Cell Int
; 23(1): 99, 2023 May 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37217995
9.
Reporting a novel growth hormone receptor gene variant in an Iranian consanguineous pedigree with Laron syndrome: a case report.
BMC Endocr Disord
; 23(1): 155, 2023 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37474955
10.
Expanding phenotype heterogeneity of NARS2 by presenting subdural hematoma and parenchymal hemorrhage.
J Clin Lab Anal
; 37(21-22): e24983, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37950505
11.
Pathogenic DST sequence variants result in either epidermolysis bullosa simplex (EBS) or hereditary sensory and autonomic neuropathy type 6 (HSAN-VI).
Exp Dermatol
; 31(6): 949-955, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35276021
12.
ACER3-related leukoencephalopathy: expanding the clinical and imaging findings spectrum due to novel variants.
Hum Genomics
; 15(1): 45, 2021 07 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34281620
13.
Novel compound heterozygous variants in XYLT1 gene caused Desbuquois dysplasia type 2 in an aborted fetus: a case report.
BMC Pediatr
; 22(1): 63, 2022 01 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35081921
14.
Symptomatic care of late-onset Alexander disease presenting with area postrema-like syndrome with prednisolone; a case report.
BMC Pediatr
; 22(1): 412, 2022 07 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35831840
15.
Novel variants in critical domains of ATP8A2 and expansion of clinical spectrum.
Hum Mutat
; 42(5): 491-497, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33565221
16.
The oncogenic and tumor suppressive roles of RNA-binding proteins in human cancers.
J Cell Physiol
; 236(9): 6200-6224, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33559213
17.
Nonsyndromic Early-Onset Epileptic Encephalopathies: Two Novel KCTD7 Pathogenic Variants and a Literature Review.
Dev Neurosci
; 43(6): 348-357, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34469883
18.
The identification of two pathogenic variants in a family with mild and severe forms of developmental delay.
J Hum Genet
; 66(4): 445-448, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33037390
19.
Novel manifestations of Warburg micro syndrome type 1 caused by a new splicing variant of RAB3GAP1: a case report.
BMC Neurol
; 21(1): 180, 2021 Apr 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33910511
20.
Importance of miR-141-5p and miR-501-5P expression in patients with HBV infection.
Cell Mol Biol (Noisy-le-grand)
; 67(3): 184-189, 2021 Nov 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34933711